Pacjentka z postacią rzutowo-remisyjną stwardnienia rozsianego, u której stwierdzono rodzinną gorączkę śródziemnomorską – opis przypadku Opis przypadku

##plugins.themes.bootstrap3.article.sidebar##

Dostęp przez subskrypcję PDF Dostęp przez subskrypcję PDF (English)


Opublikowane: mar 31, 2024
DOI: https://doi.org/10.24292/01.MS.131310324.6
Słowa kluczowe:
stwardnienie rozsiane, rodzinna gorączka śródziemnomorska, gorączka o nieustalonej etiologii

##plugins.themes.bootstrap3.article.main##

Marcelina Jeziorko
Oddział Neurologii i Udarów Mózgu z Pododdziałem Udarów Mózgu, Szpital Specjalistyczny im. Ludwika Rydygiera w Krakowie sp. z o.o.
Mariusz Kuriański
Oddział Neurologii i Udarów Mózgu z Pododdziałem Udarów Mózgu, Szpital Specjalistyczny im. Ludwika Rydygiera w Krakowie sp. z o.o.
Katarzyna Zub-Kasprzyk
Oddział Neurologii i Udarów Mózgu z Pododdziałem Udarów Mózgu, Szpital Specjalistyczny im. Ludwika Rydygiera w Krakowie sp. z o.o.
Stanisław Rusek
Oddział Neurologii i Udarów Mózgu z Pododdziałem Udarów Mózgu, Szpital Specjalistyczny im. Ludwika Rydygiera w Krakowie sp. z o.o.

Abstrakt

Pacjentka z objawami stwardnienia rozsianego od 18. r.ż., poddana leczeniu modulującemu przebieg choroby początkowo interferonem β-1a, a następnie fumaranem dimetylu, prezentowała nawracające gorączki o nieustalonej etiologii przy prawidłowych parametrach stanu zapalnego. Objawy wymagały poszerzenia diagnostyki, w ramach której stwierdzono szereg niespecyficznych nieprawidłowości, oraz czasowego wstrzymania leczenia modulującego przebieg choroby. Zastosowano steroidoterapię i leki immunosupresyjne z częściową poprawą. W procesie diagnostycznym wykonano badania genetyczne, w których potwierdzono genetyczną predyspozycję do rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej, i rozpoczęto leczenie kolchicyną.

##plugins.themes.bootstrap3.article.details##

Numer
Tom 13 Nr 1(46) (2024)
Dział
Artykuły

Copyright © by Medical Education. All rights reserved.

Bibliografia

1. Kister I, Bacon TE, Chamot E et al. Natural History of Multiple Sclerosis Symptoms. Int J MS Care. 2013; 15(3): 146-56.
2. Dobson R, Giovannoni G. Multiple sclerosis – a review. Eur J Neurol. 2019; 26: 27-40.
3. Nelson DA, McDowell DF. The effects of induced hyperthermia on patients with multiple sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1959; 22: 113-6.
4. Andersen EB, Nordenbo AM. Sympathetic vasoconstrictor responses in multiple sclerosis with thermo-regulatory dysfunction. Clin Auton Res. 1997; 7: 13-6.
5. Jacobs LD, Cookfair DL, Rudick RA et al. Intramuscular interferon beta-1a for disease progression in relapsing multiple sclerosis. Ann Neurol. 1996; 39: 285-94.
6. Rowczenio DM, Iancu DS, Trojer H et al. Autosomal dominant familial Mediterranean fever in Northern European Caucasians associated with deletion of p.M694 residue – a case series and genetic exploration. Rheumatology (Oxford). 2017; 56(2): 209-13.
7. Stoffman N, Magal N, Shohat T et al. Higher than expected carrier rates for familial Mediterranean fever in various Jewish ethnic groups. Eur J Hum Genet. 2000; 8(4): 307-10.
8. Papadopoulos V, Mitroulis I, Giaglis S. MEFV heterogeneity in Turkish Familial Mediterranean Fever patients. Mol Biol Rep. 2010; 37(1): 355-8.
9. Bakkaloglu A. Familial Mediterranean fever. Pediatr Nephrol. 2003; 18: 853-9.
10. Ben-Chetrit E, Levy M. Familial Mediterranean fever. Lancet. 1998; 351(9103): P659-664.
11. Yepiskoposyan L, Harutyunyan A. Population genetics of familial Mediterranean fever: a review. Eur J Hum Genet. 2007; 15: 911-6.