Pacjent z chorobą Creutzfeldta-Jakoba – opis przypadku Opis przypadku

##plugins.themes.bootstrap3.article.sidebar##

Dostęp przez subskrypcję PDF


Opublikowane: cze 30, 2022
Słowa kluczowe:
choroba Creutzfeldta-Jakoba, białko prionowe, białko 14-3-3, szybko postępujące otępienie

##plugins.themes.bootstrap3.article.main##

Tamara Niedźwiecka
Dolnośląski Szpital Specjalistyczny im. T. Marciniaka – Centrum Medycyny Ratunkowej we Wrocławiu, Oddział Neurologii z Pododdziałem Udarowym

Abstrakt

Choroba Creutzfeldta-Jakoba jest śmiertelnym neurodegeneracyjnym schorzeniem powodowanym przez białko prionowe, które uległo konwersji do izoformy chorobotwórczej. Najczęstsza postać – sporadyczna – stanowi ok. 90% wszystkich rozpoznanych przypadków choroby Creutzfeldta-Jakoba. Z uwagi na heterogenną grupę objawów zwłaszcza w początkowej fazie choroba ta nadal stwarza duże trudności diagnostyczne. W artykule omówiony został przypadek pacjenta hospitalizowanego na oddziale neurologii wrocławskiego szpitala specjalistycznego, u którego zastosowano dostępne w Polsce metody diagnostyczne. Białko 14-3-3 wykryte w płynie mózgowo-rdzeniowym stwierdzane jest w wielu chorobach neurologicznych, natomiast test RT-QuIC o ogromnym znaczeniu diagnostycznym, pozwalający wykryć chorobotwórcze białko prionowe w płynie mózgowo-rdzeniowym (czułość szacowana na 85%, swoistość 100%), nie jest dostępny w Polsce.

##plugins.themes.bootstrap3.article.details##

Numer
Tom 11 Nr 2(39) (2022)
Dział
Artykuły

Copyright © by Medical Education. All rights reserved.

Bibliografia

1. Stępień A (ed). Neurologia. Medical Tribune, Warszawa 2014: 125-8.
2. Turaj W (ed). Merritt Neurologia. Urban&Partner, Wrocław 2017: 648-57.
3. National Creutzfeldt-Jakob Disease Surveillance Diagnostic Criteria. National Creutzfeldt-Jakob Disease Surveillance (access: 3.10.2022).
4. Ryglewicz D (ed). Atlas Neurologii Klinicznej. Urban&Partner, Warszawa 2012: 361-8.
5. Zerr I, Pocchiari M, Collins S et al. Analysis of EEG and CSF 14-3-3 proteins as aids to the diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology. 2000; 55: 811-5.
6. Peden AH, McGuire LI, Appleford NE. Sensitive and specific detection of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease brain prion protein using real-time quaking-induced conversion. J Gen Virol. 2012; 93: 438-49.
7. McGuire L, Peden AD, Orru C et al. Real Time Quaking-Induced Conversion Analysis of Cerebrospinal Fluid in Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease. American Neurological Association. 2012; 72: 278-85.
8. Green AJE. RT-QuIC: a new test for sporadic CJD. Pract Neurol. 2019; 19: 49-55.