Pacjent z nocną napadową hemoglobinurią w codziennej praktyce lekarskiej: od lekarza podstawowej opieki zdrowotnej do hematologa – opis przypadku Opis przypadku
##plugins.themes.bootstrap3.article.sidebar##
Opublikowane:
maj 31, 2023
Słowa kluczowe:
nocna napadowa hemoglobinuria, ekulizumab, FLAER, gen PIGA, trombofilia, zakrzepica
##plugins.themes.bootstrap3.article.main##
Abstrakt
Nocna napadowa hemoglobinuria jest nabytą niedokrwistością hemolityczną charakteryzującą się triadą objawów: hemolizą wewnątrznaczyniową, pancytopenią i tendencją do zakrzepicy żylnej. U pacjentów z nocną napadową hemoglobinurią te objawy są obecne w różnych kombinacjach. Występowanie kilku napadów hemolizy wewnątrznaczyniowej skutkuje epizodami związanymi z zakrzepicą w nietypowych miejscach, a pacjenci ci mogą mieć różne stopnie zaburzeń szpiku kostnego. Rozpoznanie można potwierdzić za pomocą cytometrii przepływowej granulocytów krwi metodą FLAER. Strategia leczenia pod postacią hamowania dopełniacza ekulizumabem, choć bardzo kosztowna, jest też bardzo skuteczna.
##plugins.themes.bootstrap3.article.details##
Jak cytować
Kozińska, J. (2023). Pacjent z nocną napadową hemoglobinurią w codziennej praktyce lekarskiej: od lekarza podstawowej opieki zdrowotnej do hematologa – opis przypadku . Medycyna Faktów , 16(2(59), 255-260. https://doi.org/10.24292/01.MF.0223.20
Numer
Dział
Artykuły
Copyright © by Medical Education. All rights reserved.
Bibliografia
1. Colden MA, Kumar S, Munkhbileg B et al. Insights Into the Emergence of Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria. Front Immunol. 2022; 12: 830172. http://doi.org/10.3389/fimmu.2021.830172.
2. de Latour RP, Mary JY, Salanoubat C et al. French Society of Hematology, French Association of Young Hematologists. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: natural history of disease subcategories. Blood. 2008; 112(8): 3099-106. http://doi.org/10.1182/blood-2008-01-133918.
3. Hill A, Kelly R, Hillmen P. Thrombosis in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2013; 121(25): 4985-96. http://doi.org/10.1182/blood-2012-09-311381.
4. Luzzatto L, Gianfaldoni G, Notaro R. Management of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: a personal view. Br J Haematol. 2011; 153(6): 709-20. http://doi.org/10.1111/j.1365-2141.2011.08690.x.
5. Bektas M, Copley-Merriman C, Khan S et al. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: current treatments and unmet needs. J Manag Care Spec Pharm. 2020; 26(12-b Suppl): S14-S20. http://doi.org/10.18553/jmcp.2020.26.12-b.s14.
6. ChPL Eculizumab strona internetowa.
7. Dmytrijuk A, Robie-Suh K, Cohen MH et al. FDA report: eculizumab (Soliris) for the treatment of patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Oncologist. 2008; 13(9): 993-1000. http://doi.org/10.1634/theoncologist.2008-0086.
8. Szlendak U, Budziszewska B, Spychalska J et al. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: advances in the understanding of pathophysiology, diagnosis, and treatment. Pol Arch Intern Med. 2022; 132(6): 16271.
9. Bohl S, Kuchenbauer S, von Harsdorf S et al. Thrombotic Microangiopathy after Allogeneic Stem Cell Transplantation: A Comparison of Eculizumab Therapy and Conventional Therapy. Biol Blood Marrow Transplant. 2017; 23: 2172-7.
10. Brodsky RA. How I treat paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2021; 137(10): 1304-9. http://doi.org/10.1182/blood.2019003812.
11. Aktualności. Portal hematoonkologia.pl 03.03.2023. Czy będzie nowy program lekowy dla chorych na nocną napadową hemoglobinurię?
12. Ter Avest M, Bouwmeester RN, Duineveld C et al.; CUREiHUS study group. Proposal for individualized dosing of eculizumab in atypical haemolytic uraemic syndrome: patient friendly and cost-effective. Nephrol Dial Transplant. 2023; 38(2): 362-71. http://doi.org/10.1093/ndt/gfac056.
13. Loschi M, Porcher R, Barraco F et al. Impact of eculizumab treatment on paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: a treatment versus no-treatment study. Am J Hematol. 2016; 91(4): 366-70. http://doi.org/10.1002/ajh.24278.
2. de Latour RP, Mary JY, Salanoubat C et al. French Society of Hematology, French Association of Young Hematologists. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: natural history of disease subcategories. Blood. 2008; 112(8): 3099-106. http://doi.org/10.1182/blood-2008-01-133918.
3. Hill A, Kelly R, Hillmen P. Thrombosis in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2013; 121(25): 4985-96. http://doi.org/10.1182/blood-2012-09-311381.
4. Luzzatto L, Gianfaldoni G, Notaro R. Management of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: a personal view. Br J Haematol. 2011; 153(6): 709-20. http://doi.org/10.1111/j.1365-2141.2011.08690.x.
5. Bektas M, Copley-Merriman C, Khan S et al. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: current treatments and unmet needs. J Manag Care Spec Pharm. 2020; 26(12-b Suppl): S14-S20. http://doi.org/10.18553/jmcp.2020.26.12-b.s14.
6. ChPL Eculizumab strona internetowa.
7. Dmytrijuk A, Robie-Suh K, Cohen MH et al. FDA report: eculizumab (Soliris) for the treatment of patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Oncologist. 2008; 13(9): 993-1000. http://doi.org/10.1634/theoncologist.2008-0086.
8. Szlendak U, Budziszewska B, Spychalska J et al. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: advances in the understanding of pathophysiology, diagnosis, and treatment. Pol Arch Intern Med. 2022; 132(6): 16271.
9. Bohl S, Kuchenbauer S, von Harsdorf S et al. Thrombotic Microangiopathy after Allogeneic Stem Cell Transplantation: A Comparison of Eculizumab Therapy and Conventional Therapy. Biol Blood Marrow Transplant. 2017; 23: 2172-7.
10. Brodsky RA. How I treat paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2021; 137(10): 1304-9. http://doi.org/10.1182/blood.2019003812.
11. Aktualności. Portal hematoonkologia.pl 03.03.2023. Czy będzie nowy program lekowy dla chorych na nocną napadową hemoglobinurię?
12. Ter Avest M, Bouwmeester RN, Duineveld C et al.; CUREiHUS study group. Proposal for individualized dosing of eculizumab in atypical haemolytic uraemic syndrome: patient friendly and cost-effective. Nephrol Dial Transplant. 2023; 38(2): 362-71. http://doi.org/10.1093/ndt/gfac056.
13. Loschi M, Porcher R, Barraco F et al. Impact of eculizumab treatment on paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: a treatment versus no-treatment study. Am J Hematol. 2016; 91(4): 366-70. http://doi.org/10.1002/ajh.24278.