Wariant behawioralny otępienia czołowo-skroniowego spowodowanego mutacją genową – analiza przypadku Opis przypadku

##plugins.themes.bootstrap3.article.sidebar##

PDF


Opublikowane: gru 31, 2016
Słowa kluczowe:
wariant behawioralny otępienia czołowo-skroniowego, neuropsychologia, zwyrodnienie płatowe czołowo-skroniowe, biomarkery płynu mózgowo-rdzeniowego, neurogenetyka

##plugins.themes.bootstrap3.article.main##

Kinga Jochim
Centrum Psychoneurologii Wieku Podeszłego, PALLMED, Dom Sue Ryder w Bydgoszczy
Marcin Woźniak
Centrum Psychoneurologii Wieku Podeszłego, PALLMED, Dom Sue Ryder w Bydgoszczy
Robert Kucharski
Centrum Psychoneurologii Wieku Podeszłego, PALLMED, Dom Sue Ryder w Bydgoszczy
Katarzyna Łachut
Centrum Psychoneurologii Wieku Podeszłego, PALLMED, Dom Sue Ryder w Bydgoszczy
Monika Mandecka
Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN
Mariusz Berdyński
Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN
Maria Barcikowska
1. Klinika Neurologii CSK MSW w Warszawie. 2. Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN

Abstrakt

Niniejsza praca zawiera opis przypadku wariantu behawioralnego otępienia czołowo-skroniowego (bvFTD, behavioral variant frontotemporal dementia) spowodowanego mutacją genu MAPT. Studium przypadku zostało podzielone na następujące części: medyczny opis przypadku, badanie neuropsychologiczne, ocenę biomarkerów neuroobrazowych i płynu mózgowo-rdzeniowego oraz badanie neurogenetyczne. Przedstawiono przypadek 50-letniej pacjentki z postępującym zubożeniem osobowości i uczuciowości wyższej oraz narastającymi zaburzeniami zachowania i krytycyzmu, u której na podstawie obrazu klinicznego, pogłębionej diagnostyki neuropsychologicznej oraz wyników badań neuroobrazowych rozpoznano bvFTD. Diagnostyka została pogłębiona o oznaczenie biomarkerów płynu mózgowo- rdzeniowego. W związku z rodzinnym występowaniem podobnych zaburzeń u krewnych wstępnych pacjentki wykonano u niej badanie neurogenetyczne, po czym stwierdzono mutację w genie MAPT.

##plugins.themes.bootstrap3.article.details##

Numer
Tom 8 Nr 4 (2016)
Dział
Artykuły
Creative Commons License

Utwór dostępny jest na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa – Użycie niekomercyjne – Bez utworów zależnych 4.0 Międzynarodowe.

Copyright: © Medical Education sp. z o.o. License allowing third parties to copy and redistribute the material in any medium or format and to remix, transform, and build upon the material, provided the original work is properly cited and states its license.

Address reprint requests to: Medical Education, Marcin Kuźma (marcin.kuzma@mededu.pl)

Bibliografia

1. Sobów T. Praktyczna psychogeriatria: rozpoznawanie i postępowanie w zaburzeniach psychicznych u chorych w wieku podeszłym. Wydawnictwo Continuo, Wrocław 2010.
2. Castro-Chavira SA, Fernandez T, Nicolini H et al. Genetic Markers in Biological Fluids for Aging Related Major Neurocognitive Disorders. Curr Alzheimer Res 2015; 12: 200-209.
3. See TM, LaMarre AK, Lee SE, Miller BL. Genetic causes of frontotemporal degeneration. J Geriatr Psychiatry Neurol 2010; 23(4): 260-268.
4. Loy CT, Schofield PR, Turner AM, Kwok JB. Genetics of dementia. Lancet 2014; 383(9919): 828-840.
5. Goldman JS, Rademakers R, Huey ED, Boxer AL et al. An algorithm for genetic testing of frontotemporal lobar degeneration. Neurology 2011; 76(5): 475-483.
6. Renton AE, Majounie E, Waite A et al. A hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 is the cause of chromosome 9p21-linked ALS-FTD. Neuron 2011; 72: 257-268.
7. Lagier-Tourenne C, Polymenidou M, Cleveland DW. TDP-43 and FUS/TLS: emerging roles in RNA processing and neurodegeneration. Hum Mol Genet 2010; 19(R1): R46-64.
8. Cruts M, Theuns J, Van Broeckhoven C. Locus-specific mutation databases for neurodegenerative brain diseases. Hum Mutat 2012; 33(9): 1340-1344.
9. Rohrer JD, Zetterberg H. Biomarkers in frontotemporal dementia. Biomark Med 2014; 8(4): 519-521.
10. Rascovsky K. Sensitivity of revised diagnostic criteria for the behavioural variant of frontotemporal dementia. Brain 2011; 134: 2456-2477.
11. Lindau M, Almkvist O, Kushi J et al. First symptoms – frontotemporal dementia versus Alzheimer’s disease. Dement Geriatr Cogn Disord 2000; 11: 286-293.
12. Miller BL, Darby AL, Swartz JR et al. Dietary changes, compulsions and sexualbehavior in fronto-temporal degeneration. Dementia 1995; 6: 195-199.
13. Pfeffer A, Barcikowska M, Łuczywek E, Liberski PP. Otępienie czołowo-skroniowe. W: Szczudlik A, Liberski PP, Barcikowska A (ed). Otępienie. Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, Kraków 2004: 293-295.