Idebenon – nowy lek dla pacjentów z dziedziczną neuropatią wzrokową Lebera Artykuł przeglądowy
##plugins.themes.bootstrap3.article.sidebar##
Opublikowane:
mar 17, 2021
Słowa kluczowe:
idebenon, dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera, LHON
##plugins.themes.bootstrap3.article.main##
Abstrakt
Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera jest rzadką chorobą wywoływaną mutacją w mitochondrialnym DNA. Najczęściej ujawnia się u młodych mężczyzn i w krótkim czasie prowadzi do głębokiej, trwałej utraty wzroku. Do tej pory brakuje specyficznego leczenia tego schorzenia.
Podawanie idebenonu pacjentom z dziedziczną neuropatią wzrokową Lebera powoduje poprawę lub zahamowanie pogorszenia widzenia. Zwiększenie liczby osób w trakcie terapii oraz czasu prowadzonego leczenia pozwoli w przyszłości odpowiedzieć na pytanie, czy lek ten jest skuteczny i bezpieczny dla większej grupy pacjentów.
Pobrania
Dane pobrania nie są jeszcze dostepne
##plugins.themes.bootstrap3.article.details##
Jak cytować
1.
Szumny D, Czajor K, Mulak M. Idebenon – nowy lek dla pacjentów z dziedziczną neuropatią wzrokową Lebera. Ophthatherapy [Internet]. 17 marzec 2021 [cytowane 24 listopad 2024];8(1):32-6. Dostępne na: https://journalsmededu.pl/index.php/ophthatherapy/article/view/1160
Numer
Dział
Terapie zachowawcze
Utwór dostępny jest na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa – Użycie niekomercyjne – Bez utworów zależnych 4.0 Międzynarodowe.
Copyright: © Medical Education sp. z o.o. License allowing third parties to copy and redistribute the material in any medium or format and to remix, transform, and build upon the material, provided the original work is properly cited and states its license.
Address reprint requests to: Medical Education, Marcin Kuźma (marcin.kuzma@mededu.pl)
Bibliografia
1. Berardo A, Emmanuele V, Vargas W et al. Leber hereditary optic neuropathy plus dystonia, and transverse myelitis due to double mutations in MT-ND4 and MT-ND6. J Neurol. 2020; 267(3): 823-9.
2. Majander A, Bowman R, Poulton J et al. Childhood-onset Leber hereditary optic neuropathy. Br J Ophthalmol. 2017; 101(11): 1505-9.
3. Priglinger C, Klopstock T, Rudolph G et al. Leber’sche hereditäre Optikusneuropathie. Klin Monbl Augenheilkd. 2019; 236(11): 1271-82.
4. Yu-Wai-Man P, Votruba M, Moore AT et al. Treatment strategies for inherited optic neuropathies: past, present and future. Eye (Lond). 2014; 28(5): 521-37.
5. Roskal-Wałek J, Gierada M, Mackiewicz J. Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera – opis przypadku. Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica. 2018; 120(4): 227-31.
6. Piotrowska-Nowak A, Krawczyński MR, Kosior-Jarecka E et al. Mitochondrial genome variation in male LHON patients with the m.11778G> A mutation. Metab Brain Dis. 2020; 35(8): 1317-27.
7. Wang M, Guo H, Li S et al. Electrophysiological and Structural Changes in Chinese Patients with LHON. J Ophthalmol. 2020; 2020: 4734276.
8. Newman NJ. Treatment of hereditary optic neuropathies. Nat Rev Neurol. 2012; 8(10): 545-56.
9. Suno M, Nagaoka A. Inhibition of lipid peroxidation by idebenone in brain mitochondria in the presence of succinate. Arch Gerontol Geriatr. 1989; 8(3): 291-7.
10. Lyseng-Williamson KA. Idebenone: a review in Leber’s hereditary optic neuropathy. Drugs. 2016; 76(7): 805-13.
11. Carelli V, Consensus Study Group. Consensus on guidelines for idebenone administration in Leber's hereditary optic neuropathy (LHON). Acta Ophthalmologica, 2016; 94.
12. Klopstock T, Metz G, Yu-Wai-Man P et al. Persistence of the treatment effect of idebenone in Leber’s hereditary optic neuropathy. Brain. 2013; 136(2): e230.
13. Carelli V, La Morgia C, Valentino ML et al. Idebenone treatment in Leber's hereditary optic neuropathy. Brain. 2011; 134(9): e188.
14. Mashima Y, Hiida Y, Oguchi Y. Remission of Leber's hereditary optic neuropathy with idebenone. Lancet. 1992; 340(8815): 368-9.
15. Barboni P, Savini G, Valentino ML et al. Leber’s hereditary optic neuropathy with childhood onset. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2006; 47(12): 5303-9.
16. Dimitriadis K, Leonhardt M, Yu-Wai-Man P et al. Leber’s hereditary optic neuropathy with late disease onset: clinical and molecular characteristics of 20 patients. Orphanet J Rare Dis. 2014; 9(1): 158.
17. Carelli V, Valentino ML, Liguori R et al. Leber's hereditary optic neuropathy (LHON/11778) with myoclonus: report of two cases. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2001; 71(6): 813-6.
18. Watanabe M, Mita S, Takita T et al. Leber's hereditary optic neuropathy with dystonia in a Japanese family. J Neurol Sci. 2006; 243(1-2): 31-4.
19. Nikoskelainen E, Marttila RJ, Huoponen K et al. Leber's "plus": neurological abnormalities in patients with Leber's hereditary optic neuropathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1995; 59(2): 160-4.
20. Harding A, Sweeney MG, Miller DH et al. Occurrence of a multiple sclerosis-like illness in women who have a Leber's hereditary optic neuropathy mitochondrial DNA mutation. Brain. 1992; 115(4): 979-89.
21. Cortelli P, Montagna P, Pierangeli G et al. Clinical and brain bioenergetics improvement with idebenone in a patient with Leber's hereditary optic neuropathy: a clinical and 31P-MRS study. J Neurol Sci. 1997; 148(1): 25-31.
22. Bianco A, Martínez-Romero I, Bisceglia L et al. Mitochondrial DNA copy number differentiates the Leber’s hereditary optic neuropathy affected individuals from the unaffected mutation carriers. Brain. 2016; 139(1): e1.
23. Augustyniak J, Lenart J, Zychowicz M et al. Mitochondrial biogenesis and neural differentiation of human iPSC is modulated by idebenone in a developmental stage-dependent manner. Biogerontology. 2017; 18(4): 665-77.
2. Majander A, Bowman R, Poulton J et al. Childhood-onset Leber hereditary optic neuropathy. Br J Ophthalmol. 2017; 101(11): 1505-9.
3. Priglinger C, Klopstock T, Rudolph G et al. Leber’sche hereditäre Optikusneuropathie. Klin Monbl Augenheilkd. 2019; 236(11): 1271-82.
4. Yu-Wai-Man P, Votruba M, Moore AT et al. Treatment strategies for inherited optic neuropathies: past, present and future. Eye (Lond). 2014; 28(5): 521-37.
5. Roskal-Wałek J, Gierada M, Mackiewicz J. Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera – opis przypadku. Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica. 2018; 120(4): 227-31.
6. Piotrowska-Nowak A, Krawczyński MR, Kosior-Jarecka E et al. Mitochondrial genome variation in male LHON patients with the m.11778G> A mutation. Metab Brain Dis. 2020; 35(8): 1317-27.
7. Wang M, Guo H, Li S et al. Electrophysiological and Structural Changes in Chinese Patients with LHON. J Ophthalmol. 2020; 2020: 4734276.
8. Newman NJ. Treatment of hereditary optic neuropathies. Nat Rev Neurol. 2012; 8(10): 545-56.
9. Suno M, Nagaoka A. Inhibition of lipid peroxidation by idebenone in brain mitochondria in the presence of succinate. Arch Gerontol Geriatr. 1989; 8(3): 291-7.
10. Lyseng-Williamson KA. Idebenone: a review in Leber’s hereditary optic neuropathy. Drugs. 2016; 76(7): 805-13.
11. Carelli V, Consensus Study Group. Consensus on guidelines for idebenone administration in Leber's hereditary optic neuropathy (LHON). Acta Ophthalmologica, 2016; 94.
12. Klopstock T, Metz G, Yu-Wai-Man P et al. Persistence of the treatment effect of idebenone in Leber’s hereditary optic neuropathy. Brain. 2013; 136(2): e230.
13. Carelli V, La Morgia C, Valentino ML et al. Idebenone treatment in Leber's hereditary optic neuropathy. Brain. 2011; 134(9): e188.
14. Mashima Y, Hiida Y, Oguchi Y. Remission of Leber's hereditary optic neuropathy with idebenone. Lancet. 1992; 340(8815): 368-9.
15. Barboni P, Savini G, Valentino ML et al. Leber’s hereditary optic neuropathy with childhood onset. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2006; 47(12): 5303-9.
16. Dimitriadis K, Leonhardt M, Yu-Wai-Man P et al. Leber’s hereditary optic neuropathy with late disease onset: clinical and molecular characteristics of 20 patients. Orphanet J Rare Dis. 2014; 9(1): 158.
17. Carelli V, Valentino ML, Liguori R et al. Leber's hereditary optic neuropathy (LHON/11778) with myoclonus: report of two cases. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2001; 71(6): 813-6.
18. Watanabe M, Mita S, Takita T et al. Leber's hereditary optic neuropathy with dystonia in a Japanese family. J Neurol Sci. 2006; 243(1-2): 31-4.
19. Nikoskelainen E, Marttila RJ, Huoponen K et al. Leber's "plus": neurological abnormalities in patients with Leber's hereditary optic neuropathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1995; 59(2): 160-4.
20. Harding A, Sweeney MG, Miller DH et al. Occurrence of a multiple sclerosis-like illness in women who have a Leber's hereditary optic neuropathy mitochondrial DNA mutation. Brain. 1992; 115(4): 979-89.
21. Cortelli P, Montagna P, Pierangeli G et al. Clinical and brain bioenergetics improvement with idebenone in a patient with Leber's hereditary optic neuropathy: a clinical and 31P-MRS study. J Neurol Sci. 1997; 148(1): 25-31.
22. Bianco A, Martínez-Romero I, Bisceglia L et al. Mitochondrial DNA copy number differentiates the Leber’s hereditary optic neuropathy affected individuals from the unaffected mutation carriers. Brain. 2016; 139(1): e1.
23. Augustyniak J, Lenart J, Zychowicz M et al. Mitochondrial biogenesis and neural differentiation of human iPSC is modulated by idebenone in a developmental stage-dependent manner. Biogerontology. 2017; 18(4): 665-77.