Objawy oczne choroby Fabry’ego

##plugins.themes.bootstrap3.article.sidebar##

PDF


Opublikowane: cze 30, 2015
Słowa kluczowe:
choroba Fabry'ego, spojówka, rogówka, zaćma, naczynia siatkówki

##plugins.themes.bootstrap3.article.main##

Iwona Szuścik
Oko-Laser Kraków
Stanisława Bazan-Socha
II Katedra Chorób Wewnętrznych, Uniwersytet Jagielloński, Collegium Medicum

Abstrakt

Choroba Fabry’ego jest sprzężonym z chromosomem X lizosomalnym schorzeniem spichrzeniowym.


Cel: Celem pracy jest przedstawienie zmian ocznych w przebiegu choroby Fabry’ego.


Materiał i metody: Badaniem objęto 12 chorych w wieku 14–63 lata (średnia wieku 50,2), z czego połowę stanowili mężczyźni. U każdego chorego wykonano pełne badanie okulistyczne.


Wyniki: Stwierdzono prawidłowe ciśnienie wewnątrzgałkowe i ostrość wzroku. Zmiany w naczyniach spojówki miało 4 mężczyzn (66,7%) i 2 kobiety (33,3%). Keratopatia wirowata pojawiła się u 10 chorych (83%): u 5 mężczyzn (83%) i u 5 kobiet (83%). U 4 mężczyzn rozpoznano zaćmę podtorebkową tylną. Typowe zmiany naczyń siatkówki stwierdzono u wszystkich mężczyzn i u połowy badanych kobiet.


Wnioski: Keratopatia wirowata była najczęstszym objawem ocznym choroby Fabry’ego. Bardziej zaawansowane zmiany występowały u mężczyzn.

Pobrania

Dane pobrania nie są jeszcze dostepne

##plugins.themes.bootstrap3.article.details##

Jak cytować
1.
Szuścik I, Bazan-Socha S. Objawy oczne choroby Fabry’ego. Ophthatherapy [Internet]. 30 czerwiec 2015 [cytowane 22 listopad 2024];2(2):130-5. Dostępne na: https://journalsmededu.pl/index.php/ophthatherapy/article/view/631
Numer
Tom 2 Nr 2 (2015)
Dział
Artykuły
Creative Commons License

Utwór dostępny jest na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa – Użycie niekomercyjne – Bez utworów zależnych 4.0 Międzynarodowe.

Copyright: © Medical Education sp. z o.o. License allowing third parties to copy and redistribute the material in any medium or format and to remix, transform, and build upon the material, provided the original work is properly cited and states its license.

Address reprint requests to: Medical Education, Marcin Kuźma (marcin.kuzma@mededu.pl)

Bibliografia

1. Brady RO, Schiffmann R. Clinical features of and recent advances in therapy for Fabry disease. JAMA. 2000; 284: 2771-5.
2. Rodriguez-Mari A, Coll MJ, Chabas A. Molecular analysis in Fabry disease in Spain fifteen novel GLA mutations and identification of a homozygous female. Hum Mutat. 2003; 22: 258.
3. MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease: Clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 98 hemizygous males. J Med Genet. 2001; 38: 750-60.
4. Eng CM, Guffon N, Wilcox WR et al. Safety and efficacy of recombinant human alpha-galactosidase A replacement therapy in Fabry’s disease. N Engl J Med. 2001; 345: 9-16.
5. Bazan-Socha S, Miszalski-Jamka T, Petkow-Dimitrow P et al. Stabilizacja kliniczna choroby Fabry’ego w toku 54-miesięcznej enzymatycznej terapii zastępczej – ciąg dalszy obserwacji. Pol Arch Med Wewn. 2007; 117: 260-5.
6. Mehta A, Beck M, Eyskens F et al. Fabry disease: a review of current management strategies. QJM. 2010; 103: 641-59.
7. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010; 22: 5-30.
8. Nguyen TT, Gin T, Nicholls K et al. Ophthalmological manifestations of Fabry disease: a survey of patients at the Royal Melbourne Fabry disease Treatment Centre. Clin Experiment Ophthalmol. 2005; 33: 164-8.
9. Sodi A, Ioannidis AS, Mehta A et al. Ocular manifestations of Fabry’s disease: data from the Fabry outcome survey. Br J Ophthalmol. 2007; 91: 210-4.
10. Orssaud C, Dufier J, Germain D. Ocular manifestations in Fabry disease: a survey of 32 hemizygous male patients. Ophthalmic Genet. 2003; 24: 129-39.
11. Hirano K, Murata K, Miyagawa A et al. Histopathologic findings of cornea verticillata in a womean heterozygous for Fabry’s disease. Cornea. 2001; 20: 233-6.
12. Wasielica-Poslednik J, Pfeiffer N, Reinke J et al. Confocal laser-scanning microscopy allows differentiation between Fabry disease and amiodarone-induced keratopathy. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2011; 249: 1689-96.
13. Sodi A, Guarducci M, Vauthier L et al. Computer assisted evaluation of retinal vessels tortuosity in Fabry disease. Acta Ophthalmol. 2013; 91: 113-9.