Homocystynuria jako przyczyna ocznych powikłań wymagających interwencji chirurgicznej Opis przypadku

##plugins.themes.bootstrap3.article.sidebar##

PDF (English) PDF


Opublikowane: wrz 30, 2024
DOI: https://doi.org/10.24292/01.OT.221124
Słowa kluczowe:
homocystynuria, podwichnięcie soczewki, jaskra zamkniętego kąta, odwarstwienie siatkówki, homocysteina, metionina

##plugins.themes.bootstrap3.article.main##

Adam Cywiński
Śląskie Centrum Leczenia Oczu, Żory
http://orcid.org/0000-0001-8732-7396
Szymon Rzeźwicki
Oddział Okulistyczny, Szpital Śląski w Cieszynie
Łukasz Bednarski
1. Śląskie Centrum Leczenia Oczu, Żory. 2. Oddział Okulistyczny, Szpital Śląski w Cieszynie

Abstrakt

41-letni mężczyzna został poddany operacji obojga oczu z powodu stwierdzonego podwichnięcia soczewki własnej z towarzyszącym znacznym obniżeniem ostrości wzroku. W oku lewym ostry atak jaskry wywołanej zwichnięciem soczewki własnej do komory przedniej zakończył się wykonaniem procedury łączącej lensektomię z witrektomią tylną oraz endotamponadą olejem silikonowym ze względu na jatrogenne odwarstwienie siatkówki. W oku prawym wykonano zabieg usunięcia podwichniętej soczewki własnej z jednoczesną fiksacją śródtwardówkową soczewki sztucznej. W trakcie tego zabiegu zastosowano autorską technikę („wampirzą”) ułatwiającą usunięcie praktycznie zwichniętej soczewki własnej oraz zmniejszającą ryzyko zwichnięcia mas soczewkowych do komory ciała szklistego. Z uwagi na komplikacje śródoperacyjne oko lewe wymagało wykonania kolejnych procedur operacyjnych. Usunięcie oleju silikonowego z tego oka połączono z przeprowadzeniem ponownej diagnostyki pod kątem poszukiwania przyczyny podwichnięcia soczewek. Okazała się nią wcześniej niezdiagnozowana homocystynuria.

Pobrania

Dane pobrania nie są jeszcze dostepne

##plugins.themes.bootstrap3.article.details##

Jak cytować
1.
Cywiński A, Rzeźwicki S, Bednarski Łukasz. Homocystynuria jako przyczyna ocznych powikłań wymagających interwencji chirurgicznej. Ophthatherapy [Internet]. 30 wrzesień 2024 [cytowane 21 styczeń 2025];11(3):307-13. Dostępne na: https://journalsmededu.pl/index.php/ophthatherapy/article/view/3128
Numer
Tom 11 Nr 3 (2024)
Dział
Chirurgia i laseroterapia
Creative Commons License

Utwór dostępny jest na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa – Użycie niekomercyjne – Bez utworów zależnych 4.0 Międzynarodowe.

Copyright: © Medical Education sp. z o.o. License allowing third parties to copy and redistribute the material in any medium or format and to remix, transform, and build upon the material, provided the original work is properly cited and states its license.

Address reprint requests to: Medical Education, Marcin Kuźma (marcin.kuzma@mededu.pl)

Bibliografia

1. Eagle RC. Eye Pathology an Atlas and Text. 2nd ed. LWW, 2011.
2. Okulistyka dziecięca i zez. BCSC 6. Seria Basic and Clinical Science Course. Hautz W., Loba P., Rękas M. (eds.). Edra Urban & Partner, Wrocław 2021.
3. Cross HE, Jensen AD. Ocular manifestations in the Marfan syndrome and homocystinuria. Am J Ophthalmol. 1973; 75: 405-20.
4. Interna Szczeklika 2023/2024. Szczeklik A, Gajewski P (eds.). Medycyna Praktyczna, Kraków 2023.
5. Ministerstwo Zdrowia. Rządowy program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019-2026 .
6. Mulvihill A, Yap SM, O’Keefe M et al. Ocular Findings Among Patients with Late-Diagnosed or Poorly Controlled Homocystinuria Compared with a Screened, Well-Controlled Population. J AAPOS. 2001; 5(5): 311-5.
7. Morris A, Kozich V, Santra S et al. Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta synthase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2017; 40: 49–74.
8. Yap S, Rushe H, Howard PM et al. The intellectual abilities of early-treated individuals with pyridoxine nonresponsive homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2001; 24(4): 437-47.
9. Yap S, Boers GH, Wilcken B et al. Vascular outcome in patients with homocystinuria due to cystathionine beta synthase deficiency treated chronically: a multicenter observational study. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2001; 21(12): 2080-5.
10. Son P, Lewis L. Hyperhomocysteinemia. In: StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing, Treasure Island (FL) 2024.
11. Sacharow SJ, Picker JD, Levy HL. Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency. In: GeneReviews®. Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al. (eds). University of Washington, Seattle 1993-2021.
12. Moorfields Manual of Ophtalmology. Jackson TL (ed.). Mosby, 2019.
13. Oxford Handbook of Ophtalmology. Murray PI, Denniston AKO. OUP, Oxford 2018.
14. Soczewka i zaćma. BCSC 11. Seria Basic and Clinical Science Course. Rękas M (ed.). Edra Urban & Partner, Wrocław 2021.
15. Smulders YM, Blom HJ. The homocysteine controversy. J Inherit Metab Dis. 2011; 34: 93-9.
16. Nygård O, Refsum H, Ueland PM et al. Major lifestyle determinants of plasma total homocysteine distribution: the Hordaland Homocysteine Study. Am J Clin Nutr. 1998; 67: 263-70.
17. Cywiński A. Technika “Wampirza” w usunięciu soczewki własnej. [Video].
18. Bowling B. Okulistyka Kliniczna Kanski. 8th ed. [Polish] Szaflik J, Izdebska J (pol. ed.). Edra Urban & Partner, Wrocław 2017.
19. Orski M. Wpływ różnych czynników na ubytek komórek śródbłonka rogówki. Okulistyka po Dyplomie. 2014; 4.
20. Wirbelauer C, Anders N, Pham DT et al. Early postoperative endothelial cell loss after corneoscleral tunnel incision and phacoemulsification in pseudoexfoliation syndrome. Ophthalmologe. 1997; 94: 332-6.
21. Gaustadnes M, Wilcken B, Oliveriusova J et al. The molecular basis of cystathionine β-synthase deficiency in Australian patients: genotype-phenotype correlations and response to treatment. Hum Mutat. 2002; 20: 117-26.
22. Gerding H. Ocular complications and a new surgical approach to lens dislocation in homocystinuria due to cystathionine-β-synthetase deficiency. Eur J Pediatr. 1998; 157(S2): S94-101.
23. Harrison DA, Mullaney PB, Mesfer SA et al. Management of ophthalmic complications of homocystinuria. Ophthalmology. 1998; 105(10): 1886-90.