Amyloidoza serca związana z wild-type transtyretyną – starcza amyloidoza serca: manifestacja kliniczna i diagnostyka nieinwazyjna Opis przypadku
##plugins.themes.bootstrap3.article.sidebar##
##plugins.themes.bootstrap3.article.main##
Abstrakt
Amyloidoza jest chorobą wywołaną pozakomórkowym odkładaniem się nierozpuszczalnych białek o budowie włókienkowej. Depozyty amyloidu mogą się gromadzić w wielu narządach (postać układowa) oraz – rzadziej – miejscowo (postać zlokalizowana). Do narządów najczęściej objętych chorobą należą: serce, nerki, wątroba oraz przewód pokarmowy. Podstawą klasyfikacji amyloidozy jest typ białka prekursorowego tworzącego strukturę włókienkową amyloidu. Najczęstsze rodzaje amyloidozy układowej to amyloidoza pierwotna związana z łańcuchami lekkimi immunoglobulin AL i amyloidoza związana z białkiem transportującym tyroksynę i wiążącym retinol – transtyretyną ATTR. Z kolei ATTR może być wynikiem dziedziczenia mutacji w genach transtyretyny ATTRm lub może stanowić dziką formę choroby ATTRwt (ATTR wild-type) z prawidłową cząsteczką transtyretyny, znaną też jako starcza amyloidoza serca. Wciąż niejasna patogeneza i zróżnicowana etiologia choroby nastręczają trudności diagnostycznych opóźniających właściwe rozpoznanie i leczenie.
W pracy przedstawiono przypadek pacjenta z chorobą wieńcową, na którą nałożyła się starcza amyloidoza serca, co w obrazie klinicznym skutkowało objawami ciężkiej, trudno leczącej się niewydolności serca.
Pobrania
##plugins.themes.bootstrap3.article.details##
Utwór dostępny jest na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa – Użycie niekomercyjne 4.0 Międzynarodowe.
Copyright: © Medical Education sp. z o.o. This is an Open Access article distributed under the terms of the Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0). License (https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/), allowing third parties to copy and redistribute the material in any medium or format and to remix, transform, and build upon the material, provided the original work is properly cited and states its license.
Address reprint requests to: Medical Education, Marcin Kuźma (marcin.kuzma@mededu.pl)
Bibliografia
2. Rapezzi C., Lorenzini M., Longhi S. et al.: Cardiac amyloidosis: the great pretender. Heart Fail. Rev. 2015; 20: 117-124.
3. Rapezzi C., Merlini G., Quarta C.C. et al.: Systemic cardiac amyloidoses: disease profiles and clinicall courses of the 3 main types. Circulation 2009; 120: 1203-1212.
4. Di Bella G., Pizzino F., Minutoli F. et al.: The mosaic of the cardiac amyloidosis: role of the imaging in subtypesand stages of the disease. Eur. Heart J. Cardiovasc. Imaging 2014; 15: 1307-1315.
5. Fontana M., Banypersad S.M., Treibel T.A. et al.: Native t1 mapping in transthyretin amyloidosis. JACC Cardiovasc. Imaging 2014; 7: 157-165.